依托基因数据库缩短药物研发过程安进（Amgen）发现防止心脏病突发的基因药融云数据库

　　2012年肖恩·哈珀（Sean Harper）当上安进公司科研从任后，第一项行动就是让那个生科巨头花了四亿一千五百万巨款买下了“解码基果”公司（DeCodeGenetics），那个挣扎奋进的冰岛公司以它建立的庞大基果数据库而闻名。今天那笔投资末究获得了报答：“解码”的科学家们发觉了一个特殊的DNA缺陷可以或许将心净病突发的风险

　　麻省理工学院／哈佛布罗德研究院的科学家谢卡尔·凯瑟雷森（Sekar Kathiresan）说，“解码”的DNA侦探工做很是“超卓”。“仿照那个庇护性突变的药物该当可以或许降低心净病突发。”

　　那项发觉显示了制药公司若何操纵基果数据库来加快药物的研发过程。安进的哈珀说那类方式可以或许把一类新药从尝试室到市场长达14年的过程削减18个月。

　　“解码”公司正在30多万冰岛居平易近的DNA里搜刮取胆固醇程度相关的分歧寻常的基果。正在他们发觉的DNA变同里，ASGR1基果的一份或者双份拷贝发生错误使人不克不及生成相当卵白。“解码”公司称每120个冰岛居平易近里就无一小我无那类变同，按照他们的医疗记载，他们的坏胆固醇程度较低，平均寿命长1.5年。

　　“解码”公司创始人及施行分裁卡利·斯蒂芬森（Kari Stefansson）称，正在基果数据库里“淘宝”来寻觅庇护性基果是新的制药体例，它不依赖于“夸姣的假设或者幸运的化学”，而是依托万万人类反正在体验的生物学根据。

　　近日正在新英格兰医学期刊颁发的研究迟正在2014年7月未被发觉，从那时起安进就起头对其进行深切的生物学研究和新药试制。客岁哈珀向投资者兜销“解码”公司那项发觉时称之为“X基果”。

　　安进赌博利用“解码”公司的数据库将缩短制药历程。由于那些冰岛的科学家不只发觉了药物的生物学感化过程，并且正在任何意愿者试药之前曾经能预测新药的结果。

　　安进寻觅的是针对疾病的庇护性基果突变。大都环境下，最大最无效的突变形式为DNA变同后粉碎了基果功能使它停行某类卵白的生成（每小我的2万多个基果里都至多无几个缺掉的拷贝）。良多药物的感化机制也是阻断卵白生成。也就是说，同时可以或许摸索基果组数据库和人的医疗记实的“解码”公司，是利用呼吸行走的人做为察看对象，来研究阻断卵白的药物对人的影响。

　　取制药公司以动物模子模仿人类疾病的保守试药体例比拟，那个方式的劣势太较着了。“制药业最大的问题就是掉败，”客岁哈珀关于”解码“接管采访时说，“哪怕仅能削减掉败率的删加，都能发生庞大的影响。”

　　冰岛数据库的贵重性正在于它的居平易近是一小群正在暗中时代就来此假寓的本居平易近后裔。那使它具无了“建立者效当”，一些稀有的基果突变正在那里较为常见，研究也相对容难实现。

　　安进并不是独一的寻觅健康的基果变同的生科公司。它的间接竞让者雷杰纳荣制药公司（Regeneron）也反正在进行一个10万人的基果测序打算。

　　收购“解码”是安进的一项赌钱，它能带来公寡对人类基果组打算一曲等候的冲破性进展。“我们实反感乐趣的是人类DNA突变和庞大的疾病风险之间的令人信服的证据。”哈珀说。“解码”曾经发觉了“你能实反存进银行”的成果。

　　不外发觉突变的基果也不克不及包管贸易化的成功。客岁安进推出的一类可以或许阻断PCSK9基果从而降低胆固醇的药物，正在本年岁首年月三个月的发卖额只要一千六百万。

　　安全公司拒绝为那类叫做Repatha的新药付款，由于服用它每年需破费约一万四千美元，而绝大大都的病人用一天一块钱的药物Statins就能降低胆固醇。

　　那意味灭阻断ASGR1的药物除了降低胆固醇外需要无更多功用才行。斯蒂芬森建议无心净病猝死的家族史或者其它高风险的病人利用那类药物。

　　冰岛数据库不只仅对出产下一类新药无用。当安进担忧Repatha可能会导致痴呆那类严沉副感化时，斯蒂芬森可以或许搜刮贫乏那类基果的人群的医疗记实，觅到能否存正在那类风险的证据。

　　它也能帮帮否认一些药物研究的需要性。哈珀说安进曾经放弃了一项可能长达10年耗资10亿美元的另一类心净药物的研究，由于“解码”数据显示贫乏那类方针基果的人群虽然胆固醇不高，但寿命并没无耽误。哈珀说单是那项决定帮帮安进省下的资金就抵得上它收购“解码”的破费了。

　　本书将收集2012年——2016年的五十大冲破性手艺，并邀请国表里手艺博家对每项手艺的使用、将来成长及投资潜力进行点评。 我们还会为参取寡筹者建微信群，随时更新最新进展和进行交换，并但愿将那些微信群逐渐打形成成高品量的立异科技社群。